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List of bibliographic references indexed by Protéines de liaison au calcium (génétique)

Number of relevant bibliographic references: 12.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000532 (2017)	Garry Cooper	Genetics and lymphoedema: a future yet to be fully discovered.
000737 (2017)	André Viveiros [Autriche] ; Marion Reiterer [Autriche] ; Benedikt Schaefer [Autriche] ; Armin Finkenstedt [Autriche] ; Stefan Schneeberger [Autriche] ; Hubert Schwaighofer [Autriche] ; Patrizia Moser [Autriche] ; Rudolf Sprenger [Autriche] ; Bernhard Glodny [Autriche] ; Wolfgang Vogel [Autriche] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Heinz Zoller [Autriche]	CCBE1 mutation causing sclerosing cholangitis: Expanding the spectrum of lymphedema-cholestasis syndrome.
001D60 (2015)	M Guy Roukens ; Josi Peterson-Maduro ; Yvonne Padberg ; Michael Jeltsch ; Veli-Matti Lepp Nen ; Frank L. Bos ; Kari Alitalo [Finlande] ; Stefan Schulte-Merker ; Dörte Schulte [Allemagne]	Functional Dissection of the CCBE1 Protein: A Crucial Requirement for the Collagen Repeat Domain.
002213 (2015)	Patrick Frosk [Canada] ; Bernard Chodirker [Canada] ; Louise Simard [Canada] ; Wael El-Matary [Canada] ; Ana Hanlon-Dearman [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Cheryl Rockman-Greenberg [Canada]	A novel CCBE1 mutation leading to a mild form of hennekam syndrome: case report and review of the literature
002252 (2015)	Carolyn C. Jackson [États-Unis] ; Lucy Best [États-Unis] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Jochen Wacker [Allemagne] ; Simone Bertz [Allemagne] ; Abbas Agaimy [Allemagne] ; Thomas Harrer [Allemagne]	A Multiplex Kindred with Hennekam Syndrome due to Homozygosity for a CCBE1 Mutation that does not Prevent Protein Expression
002A33 (2014)	Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. Hennekam	Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
002C90 (2014)	Michael Jeltsch [Finlande] ; Sawan Kumar Jha ; Denis Tvorogov ; Andrey Anisimov ; Veli-Matti Lepp Nen ; Tanja Holopainen ; Riikka Kivel ; Sagrario Ortega ; Terhi K Rpanen ; Kari Alitalo [Finlande]	CCBE1 enhances lymphangiogenesis via A disintegrin and metalloprotease with thrombospondin motifs-3-mediated vascular endothelial growth factor-C activation.
003056 (2013)	Zhiying Zou ; David R. Enis [États-Unis] ; Hung Bui ; Eugene Khandros [États-Unis] ; Vinayak Kumar ; Zoltan Jakus ; Christopher Thom [États-Unis] ; Yiqing Yang ; Veerpal Dhillon ; Mei Chen ; Minmin Lu ; Mitchell J. Weiss [États-Unis] ; Mark L. Kahn	The secreted lymphangiogenic factor CCBE1 is essential for fetal liver erythropoiesis
003984 (2013)	Sohela Shah [États-Unis] ; Laura K. Conlin [États-Unis] ; Luis Gomez [États-Unis] ; Ystein Aagenaes [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; A. S. Knisely [Royaume-Uni] ; Michael T. Mennuti [États-Unis] ; Randolph P. Matthews [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Laura N. Bull [États-Unis]	CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops
004832 (2012)	Fc Connell [Royaume-Uni] ; K. Kalidas ; P. Ostergaard ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer ; I. Jeffrey [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]	CCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non‐immune hydrops fetalis
005040 (2011)	Frank L. Bos [Pays-Bas] ; Maresa Caunt ; Josi Peterson-Maduro ; Lara Planas-Paz ; Joe Kowalski ; Terhi Karpanen ; Andreas Van Impel ; Raymond Tong ; James A. Ernst ; Jeroen Korving ; Johan H. Van Es ; Eckhard Lammert ; Henricus J. Duckers ; Stefan Schulte-Merker	CCBE1 is essential for mammalian lymphatic vascular development and enhances the lymphangiogenic effect of vascular endothelial growth factor-C in vivo.
005817 (2010)	Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas ; Pia Ostergaard ; Glen Brice ; Tessa Homfray ; Lesley Roberts ; David J. Bunyan ; Sally Mitton ; Sahar Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery	Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia.

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